Men spreekt veelal over ‘Spierziekten’, hoewel deze term niet de volledige lading dekt. De Neuromusculaire aandoeningen vormen een heterogene groep van veelal erfelijke aandoeningen waarbij vermindering of verlies van motorische functies op de voorgrond staat. Een aantal neuromusculaire aandoeningen heeft een ernstig progressief beloop, met vroegtijdige afhankelijkheid van hulpmiddelen (waaronder een elektrische rolstoel) en een beperkte levensverwachting.

Het zo vroeg mogelijk stellen van de diagnose is enerzijds van belang voor een optimale begeleiding en behandeling, anderzijds kan het geven van erfelijkheidsinformatie veelal herhaling van de aandoening in het gezin of de familie voorkomen. 

Onder Neuromusculaire aandoeningen vallen aandoeningen van: 

• de motorische voorhoorncel (gelegen in de voorhoorn van het ruggenmerg), zoals SMA; 
• de wortels en de plexus (complex van uittredende zenuwweefsels uit het wervelkanaal); 
• de perifere zenuw (verbindend zenuwweefsel naar de betreffende spier of spiergroep), zoals HMSN; 
• de neuromusculaire overgang (plaats van prikkeloverdracht van zenuw- naar spierweefsel); 
• de spier (het weefsel waarin de kracht wordt gegenereerd om een beweging tot stand te brengen), zoals Duchenne MD.

Kenmerken

Kenmerken van de twee meest voorkomende neuromusculaire aandoeningen: 

1. Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD) is de bekendste en meest ernstige vorm van spierdystrofie. Kenmerkend is de progressieve afbraak van spiervezels door het ontbreken van het eiwit dystrofine in de spiercel, met als gevolg uitgebreide spierzwakte. Duchenne MD komt voor bij 1 op de 3500-4000 levend geboren jongens. 

Na een licht vertraagde motorische ontwikkeling gedurende de eerste levensjaren, manifesteert zich bij de peuter een sluipende spierzwakte van het onderlichaam. Vanaf de basisschoolleeftijd wordt de motorische achteruitgang zichtbaar, vooral bij het lopen. Het kind valt vaker en heeft moeite met opstaan (Gowers sign) waardoor de leerling angstig kan worden, vooral in gezelschap van druk spelende kinderen. Tijdens het spelen kunnen kinderen met Duchenne niet zo hard lopen en niet zo snel klauteren, zij kunnen niet altijd goed meedoen met spelletjes en zijn eerder moe. Tillen van zware voorwerpen, openen van zware deuren en traplopen is moeilijk of onmogelijk. Luisteren naar deze signalen is van belang om oververmoeidheid te vermijden. 

Grote spiergroepen verzwakken eerder dan de kleine, zoals de vingermusculatuur. Hierdoor is computergebruik lang mogelijk. De rolstoel kan bevrijdend werken: voortbewegen vergt minder inspanning; de jongens zijn mobieler en onafhankelijker. De (elektrische) rolstoel biedt meer veiligheid; de leerling met Duchenne wordt niet meer omgeduwd door medeleerlingen en kan beter meedoen tijdens buitenspelen en gymlessen. Na verloop van tijd zien we een afname van de arm- en handfunctie. De handen kunnen niet meer worden opgetild tegen de zwaartekracht in. Dit heeft directe gevolgen voor de zelfredzaamheid, eerst vooral voor zelfstandig eten en het computergebruik; later voor het gebruik van mobiele telefoon en besturing van rolstoel. Vanaf ongeveer twaalf jaar is er een toename van spierzwakte met ademhalingsen hartproblemen. Doordat de leerling voortdurend in de rolstoel zit ontstaat er een scoliose van de wervelkolom (een vergroeiing). Kinderen met Duchenne hebben vaak een scala aan lichamelijke klachten (vermoeidheid, hoofdpijn, slaapproblemen, pijn enz.) met concentratieproblemen tot gevolg.

2. Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een erfelijke aandoening van de motorische voorhoorncellen, met een herkenbaar eigen ziektebeloop. Deze kinderen komen niet tot zelfstandig lopen en zijn (elektrische) rolstoelafhankelijk. SMA komt voor bij 1-2 op de 10.000 pasgeborenen. 

Er zijn verschillende vormen van SMA. Op school hebt u meestal te maken met de intermediaire vorm van SMA: type II. Jonge kinderen met SMA kunnen meestal niet zelfstandig lopen. Ze verplaatsen zich kruipend binnenshuis en gebruiken al snel een elektrische rolstoel. De zithouding vraagt ondersteuning om een vroegtijdige scoliose te voorkomen. Deze leerlingen beschikken over geïsoleerde vingerbewegingen en dat is van belang voor computergebruik. De intelligentie is normaal, vaak bovengemiddeld, zodat deze leerlingen naar het regulier onderwijs gaan. Leerlingen met SMA zijn fysiek beperkt, maar hebben daarentegen competenties op uiteenlopend gebied, zodat zij in staat zijn tot het opbouwen van een sociaal netwerk. Met het toenemen van de leeftijd staan problemen rondom de ademhaling op de voorgrond. Het gaat vooral om luchtweginfecties, longontstekingen met ineffectieve hoest met in een latere fase problemen met de gaswisseling in de longen. 

Naast bovengenoemde NMA zien we in de schoolleeftijd soms ook Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathieën (HMSN); we gaan hier in deze kenniskaart niet verder op in.